علم الوراثة

عيادات علم الوراثة في المستشفى الأمريكي بدبي

توفر عيادات علم الوراثة الخاصة بنا في المستشفى الأمريكي بدبي الرعاية الصحية للبالغين والأطفال المصابين بأمراض وراثية أو الذين يشتبه بإصابتهم بأمراض وراثية. فنحن نقدم التقييم السريري، ونقوم بإجراء الاختبارات الوراثية والأيضية، ونقدم النصح بخصوص الإدارة، كام نقوم بتقديم التوعية الوراثية للمرضى والأسر.

نحن نقوم بتقييم حالة الأشخاص المصابين بالسرطان الذين يشتبه في أن لديهم استعداد عائلي / وراثي للسرطان، مثل الأشخاص المصابين بأورام بادئة مبكرة (مثلاً سرطان الثدي لدى الإناث الذين تقل أعمارهن عن 50 سنة) أو بأورام متعددة، أو لدى عائلتهم سوابق إصابة بالأورام أو أورام أخرى من المعروف أنها تنجم إلى حد كبير عن عيوب وراثية، مثل الورم الأرومي الشبكي والسرطانة الدرقية النخاعية. ونقوم أيضاً بفحص الأشخاص الأصحاء غير المصابين بالسرطان، لكن لدى عائلتهم سوابق إصابة بالأورام.

وخلال التقييم الوراثي، يتم الحصول على تاريخ شخصي وعائلي مفصل. ويتم وضع ألواح المورثات السرطانية عند اللزوم، ويتم تفسير نتائج الفحوصات الوراثية، وتقديم المشورة الوراثية.

يمكن أن يكون عدد كبير من الأمراض القلبية الوعائية التي يعاني منها البالغون والأطفال ناجماً عن عيوب وراثية ويمكن توريث الكثير منها. وتشمل الأمثلة على ذلك أمراض القلب الخلقية المتغيرة وحالات اعتلال عضلة القلب المختلفة وحالات اضطراب النظم مثل متلازمات كيو تي الطويلة ومتلازمة بروجادا وفرط شحميات الدم العائلي. ونقوم في عيادات علم الوراثة الخاصة بنا بتقييم المرضى وبطلب الفحوصات الوراثية اللازمة وبتقديم التوعية الوراثية.

يمكن للعديد من الأمراض العصبية التي تظهر لدى الأطفال والبالغين التسبب بعيوب وراثية. وتشمل الأمثلة أنواعاً مختلفة من الصرع والاعتلال العصبي الوراثي والحثل العضلي والسكتات الدماغية البادئة المبكرة. وتتوفر فحوصات وراثية وأيضية متنوعة للمساعدة في الوصول إلى التشخيص الوراثي الذي يمكن أن يوفر المزيد من المعلومات حول المرض ومضاعفاته وراثته، ودليلًا لوضع خطة الإدارة.

 

يمكن لعدد كبير من حالات الأطفال الاستفادة من التقييم في عيادات علم الوراثة الخاصة بنا. وبعض هذه الحالات هي:

  1. التأخر النمائي والإعاقة الذهنية والتوحد والاضطرابات السلوكية
  2. متلازمة داون والاضطرابات الصبغية الأخرى والمتلازمات الوراثية
  3. مظاهر التشوه والتشوهات الخلقية
  4. التشوه الهيكلي وقصور النمو
  5. الخطأ الاستقلابي الخلقي (اضطرابات أيضية) والاضطرابات المتقدرية
  6. الأمراض العصبية الوراثية / الموروثة المتغيرة، أمراض الغدد الصم، الأمراض القلبية الوعائية، الأمراض الرئوية، أمراض الكلى، الأمراض المعدية المعوية، أمراض الدم، الأمراض الهيكلية، الأمراض الجلدية

نقدم في عيادة علم الوراثة الخاصة بنا، تقييماً لمجموعة متنوعة من الحالات المتعلقة بالحمل والعقم التي نشهدها في عيادات التوليد وطب الأمومة والأجنة. ومن أمثلة ذلك ما يلي:

  1. السيدات الحوامل بأجنة تعاني من شذوذات أو ضعف نمو
  2. السيدات الحوامل اللواتي لديهن نتائج غير طبيعية للفحوصات الوراثية أو الصبغية السابقة للولادة
  3. حالات الحمل السابقة التي انتهت بالإجهاض أو التشوهات الجنينية أو وفاة الجنين.
  4. السوابق العائلية لمتلازمة داون والمتلازمات الصبغية والوراثية الأخرى
  5. السوابق العائلية للتشوه الخلقي أو التأخر النمائي أو الإعاقة الذهنية أو قصور النمو أو الحالات الأخرى التي يشتبه في كونها عيباً وراثياً/جينياً موروثاً.
  6. مرض السكري الأمومي أو التعرض الماسخ
  7. العقم وفشل المبايض المبكر
  8. التقييم الوراثي والتوعية الوراثية بخصوص التشخيص والتحر الوراثي قبل الزرع (PGD / PGS).

ونقوم في عيادات علم الوراثة الخاصة بنا بتقييم نتائج الحمل الحالي وبأخذ تاريخ حالات الحمل السابقة. كما نقدم التوعية والمشورة الوراثية بخصوص الفحص الوراثي السابق للولادة والتحر الوراثي السابق للحمل المناسب

 

نقدم أيضاً التوعية الوراثية للمرضى والعائلات ونقدم المشورة حول الوقاية:

  1. التوعية الوراثية حول الأمراض الوراثية والأيضية
  2. الفحص الوراثي والتوعية الوراثية لحاملي الأمراض الوراثية
  3. التحر الوراثي للسرطان
  4. التقييم والتحر والفحص والتوعية الوراثية السابقة للزواج
  5. التوعية الوراثية والتحر الوراثي السابق للحمل
  6. التقييم الوراثي والتوعية الوراثية بخصوص التشخيص والتحر الوراثي قبل الزرع (PGD / PGS).
  7. التقييم والتوعية والفحص الوراثي السابق للولادة (مثل الفحص غير الباضع السابق للولادة / NIPT)

  1. ضعف السمع: تسبب العديد من العيوب الوراثية الصمم الوراثي.
  2. طب الجلد: تعزى العديد من الأمراض الجلدية إلى عيوب وراثية مثل انحلال البشرة الفقاعي وبقع القهوة باللبن في الورام الليفي العصبي والسماك الخلقي والكثير من الأمراض الأخرى.
  3. اضطرابات الغدد الصم مثل مرض السكري الأحادي الجين
  4. اضطرابات الجهاز التنفسي مثل التليف الكيسي
  5. طب العظام: يمكن أن تنجم العديد من حالات العظام عن عيوب وراثية مثل تشوهات العظام الخلقية، قلة النسيج العظمي مع كسور العظام المتكررة، عيوب الأطراف.